Veleszületett fejlődési rendellenesség, a csontok nagyon törékenyek, a végtagok rövidek és görbék. az eltört csontok nem jól forrnak össze és görbék lesznek. a koponya csontok, a fal és tarkócsontok hiányosak.
újszülött korban e betegségben szenvedő gyermekek korán meghalnak. Szülés alatt a csontok sérülnek, összetörnek,elhajlanak.Az életben maradt gyermekeknél, osteogenesis imperfeckta esetén a csontok gyengék lesznek és törékenyek.mivel a csontok hossznövekedése elmarad, törpenövésűek lesznek.
Ez egy öröklődő betegség, már az egyik szülő betegsége is elég a továbbadáshoz.
Kollagénhiány okozza, mely nélkülözhetetlen a csontok egészséges kifejlődéséhez.
Van hogy már magzati korban észrevehető, de sokszor csak születéskor ismerhető fel ez a súlyos betegség, mely gyógyszeresen nem gyógyítható. Erre kialakított gyógytornával könnyíthető a helyzet,de sajnos a csonttöréseket nagyon nehezen lehet kezelni, mert a csontok szerkezete hibás.
Tünetek:
nagyon törékenyek a csontok, el vannak deformálódva,rövidek, vékonyak vagy éppen vastagok, a szem áttetsző és kék, sok vérzés, gyengék az izmok, rosszak a fogak, az ízületek- s szalagok lazák, asebek vastag hegesedéssel gyógyulnak.
Rendszeres testedzéssel az izmok erősíthetőek, nagyon kell kerülni minden olyan történést, amely csonttörést eredményezhet.
Rendszeresen el kell járni orvoshoz, s minden aprónak tűnő sérülés esetén orvosi ellenőrzés szükséges.
